中国报告大厅网讯，近年来，罕见遗传性肿瘤综合征领域不断迎来突破性进展。其中，针对Von Hippel-Lindau（VHL）病相关多器官肿瘤的靶向治疗研究尤为引人关注。作为一种常染色体显性遗传疾病，VHL病患者因基因突变导致多个器官出现肿瘤病变，严重威胁生命健康。今日（2025年5月22日），这一领域迎来重要进展：HIF-2α抑制剂维利瑞®在中国正式商业化上市，为该病相关肾细胞癌、中枢神经系统血管母细胞瘤及胰腺神经内分泌肿瘤患者提供了全新治疗选择。

  一、HIF-2α靶向疗法开启精准治疗新纪元

  中国报告大厅发布的《2025-2030年全球及中国新药行业市场现状调研及发展前景分析报告》指出，根据最新公告信息，维利瑞®是首个在国内获批用于VHL病相关多系统肿瘤的HIF-2α抑制剂。该药物通过特异性阻断缺氧诱导因子2α（HIF-2α）信号通路，有效抑制与VHL基因突变相关的异常血管增生和肿瘤生长。其适应症覆盖三大关键领域：

  1. 不需要立即手术的VHL病相关肾细胞癌；

  2. 中枢神经系统血管母细胞瘤；

  3. 胰腺神经内分泌肿瘤（pNET）。

  二、多系统肿瘤威胁凸显未满足医疗需求

  VHL病是一种由染色体3p25-26区域的VHL基因突变引发的罕见疾病，全球发病率约为1/30,000至1/47,000。患者常呈现多器官肿瘤综合征表现，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌及胰腺肿瘤等。其中，中枢神经系统血管母细胞瘤和肾细胞癌是导致VHL病患者死亡的两大主因。数据显示，我国患者的平均预期寿命仅为62岁，远低于正常人群水平。此前，针对此类疾病的治疗手段有限，手术切除仍是主要选择，但面临复发率高、多发肿瘤难以完全清除等挑战。

  三、靶向药物实现系统性病灶管理

  维利瑞®的上市填补了VHL病领域缺乏精准治疗方案的空白。临床研究证实，该药能显著缩小中枢神经系统和肾部肿瘤体积，并延缓新发病变进展。对于无法耐受手术或存在多发转移的患者群体而言，这一靶向疗法提供了非侵入性、长期管理的新路径。此外，其对胰腺神经内分泌肿瘤的治疗潜力也为消化系统病变控制带来希望。

  总结

  此次上市的维利瑞®不仅填补了VHL病靶向治疗领域的空白，更为患者提供了全新的生存希望。通过精准抑制HIF-2α通路，该药物有望改善多器官受累患者的预后，并延长其预期寿命。随着这一创新疗法在中国落地，预计将为数以千计的VHL病患者带来更高质量的生活选择，同时推动罕见肿瘤领域诊疗水平的整体提升。